Berk – Tabatznikův syndrom - Berk–Tabatznik syndrome

Berk – Tabatznikův syndrom
Ostatní jménaKyphosis brachyphalangy optická atrofie

Berk – Tabatznikův syndrom je zdravotní stav s neznámou příčinou, která vykazuje příznaky nízký vzrůst, vrozený optická atrofie a brachytelephalangy. Tato podmínka je extrémně vzácná, byly nalezeny pouze dva případy.[1]

Viz také

Reference

  1. ^ Bissonnette, Bruno; Luginbuehl, Igor; Dalens, Bernard J., eds. (2006). „Syndrom Berk – Tabatznik“. Syndromy: rychlé rozpoznání a perioperační důsledky. New York: McGraw-Hill. p. 94. ISBN  978-0-07-135455-4.

Další čtení

  • Hartwell, EA; Robinson, LK; Robinson, LH; Aceves, J; Reynolds, James F. (1988). "Vrozená optická atrofie a brachytelephalangy: syndrom Berk-Tabatznik". American Journal of Medical Genetics. 29 (2): 383–9. doi:10,1002 / ajmg.1320290220. PMID  3128111.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje