Anat Blumenfeld - Anat Blumenfeld
Anat Blumenfeld je izraelský výzkum biochemik na Hadassah Medical Center v Jeruzalém.
Blumenfeld objevil a chromozóm odpovědný za závažné onemocnění Rodinná dysautonomie který ovlivňuje nervy plodů.[1][2] Asi 100 rodin v Izrael z Ashkenazi Židovského původu má jedno nebo více dětí s tímto onemocněním a trpí nevolností, vysokým krevním tlakem a jídlem, které se dostává do plic.[3] Dr. Blumenfeld říká, že nemoc byla objevena asi před 40 lety, ale vědci nevěděli, co ji způsobilo a zda byla genetická. Shromažďovala vzorky krve po dobu tří let od postižených rodin, zkontrolovala všechny jejich chromozomy a identifikovala č. 9 jako příčinu onemocnění. Kromě nemocnice Hadassah v Jeruzalémě, kde Blumenfeld pracuje,[4] test se nyní používá pouze v New York.
Viz také
Reference
- ^ „Vědci se zabývají zabijáckou chorobou, která postihuje aškenázské Židy“ - Jerusalem Post
- ^ „Screening familiární dysautonomie brzy začne“ - British Medical Journal
- ^ „Lokalizace genu pro familiární dysautonomii na chromozomu 9 a definice markerů DNA pro genetickou diagnostiku“ - Příroda
- ^ „Mutace v transkripčním faktoru POU4F3 spojená s dědičnou progresivní ztrátou sluchu u lidí“ - věda