Al-Raqadův syndrom - Al-Raqad syndrome - Wikipedia

Al-Raqadův syndrom je vrozená autozomálně recesivní syndrom objevený jordánský lékař Mohammad Al-Raqad. Vyznačuje se:

• Mikrocefalie
• Zpoždění růstu
• Psychomotorické vývojové zpoždění
• Vrozená hypotonie.

Al-Raqadův syndrom je způsoben mutací Gen DCPS.^[1]

Reference

externí odkazy

• NCBI
• MalaCards: Databáze lidských onemocnění
• Univerzální zdroj bílkovin (UniProt)